... gãy ADNnhiễmsắc thể, mặt khác có mặt plasmid lẫn tạo khác biệt giả kết phân tích, để khắc phục nhược điểm người ta phải thực phép phântíchADNnhiễmsắcthể nguyên vẹn để phát nguồn ADN tạp nhiễm ... đối tượng có nhiễmsắcthể không thiết phải thực nhiễmsắcthể mà cần số nhiễmsắcthể mà Ví dụ trường hợp C.albicans Monod (1990) cần thực phép phântích với tổ hợp số nhiễmsắcthể đủ Cho dù ... ion đệm - Chuẩn bADN cho PFGE: Chuẩn bADN từ nhiễmsắcthể không giống phương pháp chuẩn bADN plasmid Một vấn đề thường xảy đứt gãy ngẫu nhiên ADN dẫn đến sai khác kết phântích Để hạn chế...
... Các rối loạn nhiễmsắcthể người Rối loạn số lượng * Đa b i thể: tượng tăng chẵn tăng lẻ NST Ví dụ: người 3n = 69 NST = thể tam b i (3n) thuộc dạng thể đa b i lẻ, 4n = 96 NST = thể tứ b i (4n) thuộc ... tiếp sinh b dị tật b m sinh nhiều nguyên nhân Về mặt di truyền phía b mẹ phía thai, cần phải tìm hiểu tiếp nguyên nhân phântích NST từ tế b o dịch ối tế b o gai rau phântíchADN cặp b mẹ có ... đảo đoạn Các kiểu chuyển đoạn nhiễmsắcthể cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh b dị tật b m sinh Khi phântích NST cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh b dị tật b m sinh phát có 19 trường hợp...
... m b ng Q, b ng G, b ng R, b ng C, b ng T, N nhu m b ng có phân gi i cao NST, dùng BrdU (Bromodeoxyuridin) g n vào ADN NST nhu m phân bi t chromatit ch em ã m th i kỳ phát tri n m nh m c a t b o ... b d t t b m sinh 37 B ng S phânb ki u chuy n o n NST 42 B ng B ng th ng kê t l chuy n o n NST c p v ch ng s y thai liên ti p sinh b d t t b m sinh 43 B ng S phânb ... DANH M C B NG B ng S phânb theo tu i c a c p v ch ng s y thai liên ti p sinh b d t t b m sinh 28 B ng S phânb v ngh nghi p nh ng c p v ch ng s y thai liên ti p sinh b d t t b m sinh...
... nhiều so với nhận định trước Do ADN cấu thành nhiễmsắcthể Y có tính lặp lại, nên việc giải mã khó khăn Nhiễm Vào tháng 6/2003, sắcthể nhà nghiên cứu Mỹ Y thông b o họ làm điều đó, tìm thấy 78 ... trùng Song đây, nhà khoa học Đại học Heidelberg Đức thử giải mã lại, phát thấy vùng nhiễmsắcthể chưa biết trước "Ban đầu, so sánh đồ lý tính nhiễmsắc với trình tự giải mã, trình tự dường không ... giải thích "Vì cố gắng tìm hiểu chuyện xảy ra" Vùng tìm thấy phânb nửa triệu cặp ADN "Tôi ngạc nhiên Khoảng 2% nhiễmsắcthể Y chưa biết đến trước đó", Rappold nói Vùng chứa trình tự, gene "Chúng...
... Aabb↔aaBB NST kép không phân li kì sau II 4.Toàn AAaaBBbb AAaaBBbb↔0 NST không phân li giảm phân I hoặc Ab, AAaabb,BB Aab↔Aab ,B B Aab, B AABB,aabb AAB B, ab↔ab; AAB ,B, ab; AB↔AB,aab b AAbb,aaBB ... giao tử) AB, ab 17 phânb nh AAbb,aaBB Ab↔Ab,aB↔aB aB AAaaBB,bb AaB↔AaB ,b b AaB, b hoặc thường Một AAaaBBbb AAaaBB↔bb cặp NST AAaabb↔BB không phân li kì sau I ( Aa) Hai AAaaBBbb AABB↔aabb sợi crômatit ... hoặc AaBBbb↔Aa AaBBbb, Aa AAaBb↔aBb AAaBb, aBb hoặc AaaBb↔ABb AaaBb, ABb AAaaBBbb↔0 AAaaBBbb NST không phân li Hai sợi AAaaBBbb cromatit NST kép không phân li Toàn AAaaBBbb NST không phân li...
... sequence) đoạn ADN vi khuẩn di chuyển từ vị trí nhiễmsắcthể đến vị trí nhiễmsắcthểnhiễmsắcthể khác - Yếu tố IS xen vào giữa gen làm gián đoạn trình tự mã hóa làm b t hoạt biểu gene Một ... Số bản xen vào E.coli Chiều dài (bp) Đoạn lặp lại đảo ngược (bp) IS1 - bản nhiễm sắc thể 768 18 - 23 IS2 bản NST 1327 32 - 41 1400 32 - 38 Trình tự xen vào bản plasmid IS3 bản ... chuyển vị trí thểnhiễm sắc từ thểnhiễm sắc này sang thểnhiễm sắc khác - Gen nhảy có vai trò sự tái tổ hợp lại hệ gen 2 Sự phát yếu tố di truyền vận động - Barbara McKlintock...
... Trẻ có nguy bb nh b ch cầu cao gấp 15 đến 20 lần trẻ b nh thừơng, dễ mắc b nh nhiễm khuẩn đặc biệt nhiễm khuẩn hô hấp (a) (b) (c) Khuôn mặt trẻ mắc hội chứng Down: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; ... khoảng - 2% b người mang Hội chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân tần số Thể tam nhiễm 18 loại thể tam nhiễm gặp phổ biến vào hàng thứ hai số trường hợp thể tam nhiễm ... trường hợp thể ba nhiễm 21 18, xuất thể ba nhiễm 13 có liên quan chặt chẻ với gia tăng tuổi mẹ Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 b sẩy ngẫu nhiên thai kỳ (a) (b) (a) Khuôn mặt trẻ...
... thai b nứt đốt sống hở ) thờng không tìm thấy (có thểb t thờng NST máy di truyền) mức độ tế b o Đối chiếu kết siêu âm với phântích NST tế b o ối B ng 4: Đối chiếu kết phântích di truyền tế b o ... G (B ng trypsin) 2.2 Phântích NST tế b o ối nuôi cấy Nhiễmsắcthể đợc phântích theo tiêu chuẩn đánh giá hội nghị quốc tế di truyền ngời: ISCN (1995) Tiêu NST đợc phântích kính hiển vi có ... tế b o (1 dòng tế b o b nh thờng, dòng tế b o đa b i) có nồng độ AFP = 0,52 MoM, hCG =1,64 MoM, thai có thoát vị hoành Nh có lẽ b t thờng thai dẫn đến b t thờng test sàng lọc mà nguyên nhân b t...
... b o phân chia, nhiễmsắcthể tương đồng phân cách vào tế b o Nếu sinh vật đơn b i (mức b i thể 1) có phiên cho nhiễmsắc thể, đa phần động vật nhiều thực vật lưỡng b i (mức b i thể 2), tức nhiễm ... đực, nhiễmsắcthể X lại tương tự nhiễmsắcthể khác, chứa nhiều gen không liên quan đến xác định giới tính Những cá thể có hai nhiễmsắcthể X tương đồng (XX), cá thể đực có nhiễmsắcthể X nhiễm ... chuẩn lại có nhiều nhiễmsắcthể mạch thẳng Chuỗi ADN chúng thường vô dài; ví dụ, nhiễmsắcthể lớn người có độ dài khoảng 247 triệu cặp bazơ (bp)[54] Trong nhiễmsắc thể, ADN thường kết hợp...
... Biu 3.1 S bnh nhõn chc i theo nm 44 Biu 3.2 S bnh nhõn chc i theo tui m 46 Biu 3.3 Phõn b theo a d 46 Biu 3.4 Phõn b ngh nghip ca thai ph 47 Biu 3.5 Phõn b s bnh ... t bo i Tng s Bt thng B nh thng Dng tớnh a b a +b m tớnh c d c+d Tng s a+c b+ d a +b+ c+d Giỏ tr tiờn oỏn dng tớnh: s NS thai bt thng s nhng thai ph sng lc dng tớnh: GT (+) = a a b OAPR (Odds of being ... 2 B GIáO DụC Và ĐàO TạO B Y Tế TRƯờNG ĐạI HọC Y Hà Nội ==== ==== Nguyễn thị hoàng trang Đánh giá kết chọc ối phântíchnhiễmsắcthể thai nhi B nh viện Phụ sản Trung...
... 1972, bt thng bm sinh (BTBS) l tt c nhng bt thng v cu trỳc, chc nng hoc sinh hoỏ cú mt lỳc mi sinh cho dự chỳng cú c phỏt hin thi im ú hay khụng[1] Bt thng bm sinh bao gm: Nhng d tt bm sinh (DTBS) ... trớ tu: l bnh cú th t bin n gen, t bin nhim sc th hoc di truyn a nhõn t, thng cú kốm ri lon hnh vi, c x BTBS tng ng d tt bm sinh, hoc d dng bm sinh D dng bm sinh thc ch bao gm cỏc bt thng v ... khm xy mt s t bo c thểb nh thng vi 46 nhim sc thể nhng t bo khỏc li có 47 chic B gỏi có khuynh hng b nhiu hn b trai gp ln [15] iều ny l thai có gii tính nam b trisomy 18 thng b sẩy sm Mt s...
... Uracin (U) Do nucleotit, khối phân tử ADN (Dezoxyribonucleotit) phân tử ARN (ribonucleotit), chứa phân tử đờng (deoxyribosse ADN ribose ARRN) gốc phot phat Phân tử đờng gốc ba zơ đợc gọi nucleotit ... nucleotit nucleotit đợc gọi nucleotit phot phat Các phân tử đờng deoxyribose ribose đợc liên kết nối đôi phốtpho vị trí carbon 3' phân tử đờng carbon 5' phân tử đờng Nối đôi photpho tơng đối mạnh kết ... đờng-phốt phát - đờngphốt phát ADN tạo cho cấu trúc b n vững Phân tử ADN thờng bao gồm chuỗi polynucleotit liên kết với cầu nối hydro yếu ba zơ đối qua trục Một điều đặc biệt cầu nối Adenin Thymin...
... Giảm phân II (=nguyên phân với tb có số NST n) 4/20/2010 Vòng đời động vật b c cao lưỡng b i Sinh sản hữu tính Giảm phân: hình thức phân chia chuyên biệt tb sinh dục Nguyên phân, biêt hóa tb, tăng ... sinh vật đa b o sinh sản vô tính: nhờ tb thể có NST giống nhau, thông tin di truyền giống Giảm phân: hai lần phân chia tb liên tiếp tạo tế b o đơn b i Haploid (Phân chia tế b o giảm phân ) Sinh ... (crossing over) AB C D E F G AB C D E F G abcdefg abcdefg Cặp NST tương đồng (cặp NST chứa gene giống nhau) Chiasma – điểm xảy trao đổi chéo Crossing over ABCDEFG ABcdefg abCDEFG abcdefg Giảm phân I (meiosis...
... lần phân chia tế b o Giảm phân - Xảy tế b o sinh dục, tạo b n tế b o có số lượng nhiễmsắcthể giảm - Có ý nghóa sinh sản hữu tính - Xảy qua hai lần phânb o - Có b t chéo trao đổi đoạn cặp nhiễm ... cực tế b o d Telophase - Có thành lập bao nhân - NST duỗi phân tán - Thoi nguyên phân biến Q trình phân chia tế b o SỰ GIẢM PHÂN (Quá trình sinh giao tử) Tế b o lưỡng b i tạo tế b o đơn b i qua ... So sánh gián phân giảm phân Giống -Nhiễm sắcthể nhân đôi lần interphase gián phân interphase I giảm phân -Hai nhiễmsắcthể chò em tách rời di chuyển hai cực tế b o metaphase gián phân metaphase...
... phân chia trưởng thành Một số tế b o khác tế b o tủy sống cuống thực vật, phân chia Một số tế b o tế b o phôi phát triễn biệt hóa để phân chia nhanh Giữa kỳ phân chia, tế b o eucarytote ... b o kiểm soát qua chu kỳ tế b o Nhưng có mô thể tế b o nơi tế b o không phân chia, phát triễn chậm phân chia không Nếu tế b o phân chia, chúng b kích thích từ tín hiệu b n ngoại (cáctín hiệu hoá ... hoà vơí tế b o kếcận da kích htích tế b o phân chia trị thương Những nhân tố khác Interleukins, tạo tế b o b ch cầu cải thiện phân chia tế b o tế b o khác v cầnthiết hệ thống miễn dịch thể Erythropoietin...
... tế b o sinh vật nhân chuẩn nhiễmsắcthể chépvẫn b t cặp với nhiễmsắcthể lại nhiễmsắc tử chị em, có chế ,nguyên phân, để phân chia chúng vào hai nhân Sinh sản tế b o nhân chuẩn bao gồm b ớc ... 9.2) Khi kết thúc trình chép có hai nhiễmsắcthể hình thành, tế b o vi khuẩn kéo dài Sự phânb o Tế b o phân chia hay phânb o, b t đầu sau trình chép nhiễmsắcthể kết thúc 20 phút Đầu tiên màng ... soát b ớc khởi đầu trình phânb o sinh vật nhân sơ Sao chép ADN Một nhiễmsăc thể, thấy chương 4, phân tử ADN chứa thông tin di truyền Khi tế b o phân chia, tất nhiễmsắcthể chép thành b n,...